4 de marzo de 2025
Esta investigación realizada en Japón, podría sentar las bases para tratamientos innovadores que mejoren la calidad de vida de las personas con trisomía 21.
Un estudio reciente reveló un avance sin precedentes, eliminar el cromosoma extra responsable del Síndrome de Down usando la herramienta de edición genética CRISPR-Cas9.
Los cromosomas son pequeños «paquetes» en las células que contienen sus genes. Si habitualmente cada célula del cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas, una persona con síndrome de Down tiene uno más: una copia extra del cromosoma 21, una condición que se denomina trisomía.
En la investigación, se logró separar y cortar exclusivamente uno de los tres cromosomas 21 de una célula con trisomía. La precisión del CRISPR-Cas9 es fundamental para eliminar una parte elegida y no tocar otras, generando desequilibrios genéticos.
La técnica fue probada en células madre extraídas de un paciente con síndrome de Down. La extracción del cromosoma extra permite restaurar el número normal de cromosomas y «rescatar» la estructura genética de la célula.
Aunque el estudio es un primer paso, demuestra que es posible revertir la trisomía 21 a nivel celular. Esto podría abrir la puerta a tratamientos personalizados para personas con Síndrome de Down, mejorando funciones celulares y reduciendo riesgos asociados, como enfermedades cardíacas o Alzheimer temprano.
Los investigadores planean optimizar la técnica para hacerla más segura y eficiente, además de ofrecer esperanza para el futuro del tratamiento del Síndrome de Down. También buscan evaluar sus efectos a largo plazo en modelos animales antes de considerar ensayos clínicos en humanos.
